本文来源于复旦大学附属中山医院官方内容

70岁的刘姥姥多年来不知为何总是反复气促、乏力，辗转就诊于多个医院，诊断均为慢性阻塞性肺病、高血压心脏病、心房颤动等常见病，依据病因治疗后却一直不见好转。

刘姥姥

去年我胸腔积液，抽了好多次胸水，现在稍微走一走路就得停下坐着歇一会儿，更别提跳广场舞，陪孙子玩了。这样的生活质量非常差！

孝顺的儿子和女儿也觉得奇怪！于是带着老母亲来到中山医院心内科就诊，初诊医生建议她先去做一个心脏彩超。

刘姥姥想着自己已经在他院做过了，为何还要做呢？考虑到想把病看好就答应了。她没想到，这便是揭开病因的开始……

刘姥姥来到了心脏超声诊断科潘翠珍主任医师的专家门诊室。

潘医生一边耐心地为刘姥姥做心脏彩超，边和她聊着。

看着超声图的潘医生越看越觉得不对劲，除了一个很常见的右心衰的表现外，整个心脏的收缩舒张活动，看起来很不舒服，凭着多年的经验，她认为这很可能是心肌病或者代谢性心脏病！

经过潘医生的仔细询问，她了解到刘姥姥年轻时就时常觉得胸闷，但去医院检查也没看出什么毛病，就以为是心理因素作祟，就没太在意。

潘医生进一步询问了刘姥姥的病史

家里有人有心脏方面的疾病吗？

“有的，我姐姐30多岁时换了心脏瓣膜！”

那她肝功能好么？经常觉得没力气吗？

“诶！还真有！医生您是怎么知道的？”

潘医生将所见所闻反馈给临床医生后，建议刘姥姥和她的家属一起做一个基因检测。

基因检测结果显示：刘姥姥检测出AGL相关基因突变。结合患者病情，诊断为Ⅲ型糖原累积病！

潘翠珍 主任医师

Ⅲ型糖原累积病（GSDⅢ型）又称糖原脱支酶缺乏病。GSDⅢ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，AGL突变影响导致糖原支链不能被分解，使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和（或）骨骼肌、心肌中堆积，从而引起肝脏、心脏等多系统功能异常。

不仅如此

刘姥姥的儿子也检测到了同样的基因突变位点，对于这个结果，他感到很诧异，自己身体非常强壮，不太相信自己也有这个基因。诧异的同时，他晃过神来想起自己30多岁时也有好几次无缘无故摔倒，但没太在意。

糖原累积病Ⅲ型的临床表现多样，取决于受累组织（肌肉和/或肝脏)和酶活性。在婴儿和儿童中，该病表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。其他特征可能有生长障碍、肌无力、肌肉萎缩、心脏受累、偶有高脂血症。肌无力是成年患者的显著特征。

市场上已有该病的DNA检测。可通过测得肝脏、肌肉或成纤维细胞中脱支酶活性下降或缺失来证实诊断。

携带这种基因要紧吗？

给有此基因的青少年和成人的建议

• 养成规律的高蛋白-低复合碳水化合物饮食习惯，避免长时间禁食或饥饿，可以在睡前加餐高蛋白食品，如低脂牛奶或蛋白粉等。避免饮酒等容易诱发低血糖的因素。

• 需要警惕使用β受体阻滞剂，如倍他洛克等，可能会诱发低血糖；他汀类等降脂药有可能诱发肌肉损害加重。

• 适量的运动可能对患者有益，建议定期进行运动评估，根据运动后的血糖情况、心脏功能、骨关节情况等调整运动量和运动方式。定期复查心电图和超声心动图，及时发现心肌受累情况，以便进行必要的治疗。